“เพื่อสุขภาพ” ชุมชนสุขภาพ เรื่องราวตรงใจ ตอบโจทย์ทุกช่วงวัย รุ่นไหนก็รัก ♡

กล้ามเนื้ออ่อนแรง อาการ เป็นยังไง ? ชวนรู้จักโรคหายากที่เกิดจากกรรมพันธุ์กัน !

เชื่อว่าหลายคนคงเคยได้ยินชื่อโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงกันมาก่อน แต่อาจจะไม่ได้รู้จักโรคนี้ดีนัก เพราะถือว่าเป็นโรคที่หายากแต่มีอันตรายร้ายแรง โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบ SMA หรือ Spinal Muscular Atrophy คือโรคที่เกิดจากกรรมพันธ์ุซึ่งพบมากเป็นอันดับ 2 รองจากโรคที่เกิดจากกรรมพันธ์ุอันดับ 1 ก็คือ ธาลัสซีเมีย โรค กล้ามเนื้ออ่อนแรง อาการ เป็นอย่างไร พบได้ในวัยไหนบ้าง และมีวิธีการรักษาอย่างไร มารู้จักโรคนี้ให้มากขึ้นกันค่ะ

ชวนรู้จัก SMA หรือโรค กล้ามเนื้ออ่อนแรง อาการ เป็นแบบไหน ? สังเกตได้ไว รักษาได้ทัน !

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA หรือ Spinal Muscular Atrophy คือโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความบกพร่องของยีน Survival of motor neuron 1 (SMN1) ทำให้เซลล์ประสาทสั่งการหรือ Motor neuron ในไขสันหลังเสื่อมหรือขาดหายไป ซึ่งโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง อาการและความรุนแรงจะแตกต่างกันออกไป สามารถแสดงอาการตั้งแต่ช่วงแรกเกิดจนถึงวัยเด็ก ผู้ป่วยมีอาการแขนขาอ่อนแรง บางรายมีอาการหายใจลำบากร่วมด้วย ซึ่งส่งผลต่อการเคลื่อนไหว และทำให้ผู้ป่วยบางคนไม่สามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติ อาการของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA มีดังนี้

• มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงมากขึ้นเรื่อยๆ 
• สูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อ
• กล้ามเนื้อช่วงลำตัวมีความอ่อนแอ
• ไม่สามารถพลิกตัว นั่ง เดิน หรือยืนได้ 
• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง อาการในวัยเด็ก อาจพบว่าเด็กตัวนุ่มนิ่ม ไม่ค่อยเคลื่อนไหว
• เด็กมีพัฒนาการช้ากว่าวัย เคลื่อนไหวได้ลำบาก
• มีอาการส่ายหรือสั่นขณะเคลื่อนไหว
• มีปัญหาเรื่องการหายใจ เรื่องจากแรงที่ใช้สำหรับการหายใจมีน้อย ส่งผลให้การไอเพื่อขับเสมหะทำได้อย่างยากลำบาก
• เหนื่อยง่ายขณะทำกิจกรรมต่างๆ  
• อาจมีปัญหากระดูกและข้อต่อผิดรูป เช่น กระดูกสันหลังคด ข้อต่อหลวมทั่วร่างกาย หรือข้อต่อตึงรั้งในบางราย
• มีความยากลำบากในการกลืนหรือพูดอย่างชัดเจน

เกร็ดสุขภาพ : โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมในยีนด้อย และเป็นหนึ่งในสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตในทารกและเด็กเล็กจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เด็กช่วงอายุแรกเกิด – 6 เดือน ที่เป็นโรคนี้ มักมีโอกาสรอดชีวิตได้ไม่เกิน 2 ปีเท่านั้น โดยบุตรของพ่อและแม่ที่เป็นพาหะทั้งคู่ ย่อมมีโอกาสสูงถึง 1 ใน 4 ที่จะเป็นโรคนี้ ดังนั้น การตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมและการตรวจยีนพาหะโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงก่อนมีบุตร เป็นอีกวิธีหนึ่งที่สามารถป้องกันการเกิดโรคนี้ได้

ชนิดของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA หรือ Spinal Muscular Atrophy คือโรคที่พบได้ตั้งแต่วัยทารกไปจนถึงวัยผู้ใหญ่ หากแสดงอาการตั้งแต่วัยทารกมักจะมีความรุนแรงสูงกว่า โดยสามารถแบ่งโรคนี้ออกเป็น 4 ชนิด ดังนี้

1. SMA Type I : โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง อาการที่มีความรุนแรงมาก โดยจะแสดงอาการตั้งแต่ช่วงแรกเกิด – 6 เดือน ผู้ป่วยเด็กในช่วงอายุนี้จะไม่สามารถนั่งได้ และเด็กกลุ่มนี้มีโอกาสรอดชีวิตได้ไม่เกิน 2 ปี เนื่องจากการทำงานของกล้ามเนื้อที่ใช้ในการหายใจมีความอ่อนแรง จนทำให้การหายใจผิดปกติ 
2. SMA Type II : จะมีความรุนแรงปานกลาง แสดงอาการในช่วงอายุ 7 – 8 เดือน ผู้ป่วยเด็กในช่วงอายุนี้จะยืนไม่ได้ และอาจมีชีวิตรอดได้ไม่เกิน 2 ปีเช่นกัน
3.  SMA Type III : จะมีความรุนแรงน้อย และแสดงอาการในช่วงอายุหลัง 18 เดือนเป็นต้นไป 
4. SMA Type IV : มักแสดงอาการในช่วงอายุ 18 ปีขึ้นไป และในระยะยาวผู้ป่วยอาจต้องนั่งรถเข็นเมื่อมีอายุ 50 – 60 ปี

เกร็ดสุขภาพ : มีโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง อาการอีกแบบหนึ่งที่มีความแตกต่างจาก SMA คือ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิด ALS หรือ Amyotrophic Lateral Sclerosis ซึ่งไม่ใช่โรคของกล้ามเนื้อโดยตรง แต่เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของเซลล์ประสาทนำคำสั่ง แล้วส่งผลทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงเนื่องจากขาดเซลล์ประสาทนำคำสั่งมาควบคุม ปัจจุบันยังไม่ทราบสาเหตุของโรคอย่างชัดเจน และอายุเฉลี่ยของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้คือ มีอายุระหว่าง 60 – 65 ปี

การรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิด SMA ทำได้อย่างไร

ผู้ที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง อาการอาจทรุดลงได้หากไม่ได้รับการดูแลรักษาอย่างเหมาะสม ซึ่งผู้ที่เป็นโรคนี้จะต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษทั้งการดูแลการหายใจ กล้ามเนื้อปอด ระบบประสาท กระดูก ข้อต่อ รวมถึงการทำกายภาพบำบัดและการดูแลเรื่องโภชนาการที่ถูกต้องเหมาะสม ในเด็กที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงสามารถปรึกษาผู้เชี่ยวชาญเพื่อเข้ารับการรักษาด้วยเครื่องมือที่สามารถฟื้นฟูสมรรถภาพกล้ามเนื้อได้ และสามารถรักษาด้วยวิธีการต่างๆ ดังนี้

1. การออกกำลังกาย

เป็นการออกกำลังกายเพื่อเพิ่มความสามารถในการเคลื่อนไหว โดยเฉพาะในเด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้ เช่น ฝึกการพลิกคว่ำ ฝึกนั่งทรงตัวบนบอล รวมถึงการออกกำลังกายแบบยืดกล้ามเนื้อ การออกกำลังกายแบบมีระยะการเคลื่อนไหว เป็นต้น

2. การฝึกหายใจ

ผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงสามารถฝึกหายใจโดยใช้กล้ามเนื้อกระบังลมเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพในการหายใจ โดยนำมือวางใต้ลิ้นปี่ และหายใจลึกทางจมูก ท้องป่อง หายใจออกท้องยุบ โดยขณะหายใจหน้าอกของผู้ป่วยต้องไม่ยกขึ้น ทำประมาณ 3 – 5 ครั้งต่อรอบ แล้วหายใจตามปกติ ซึ่งจะช่วยเพิ่มประสิทธิภาพในการหายใจได้ดีขึ้น

3. ใช้ไฟฟ้าบำบัดแบบพกพา (FES)

เพื่อกระตุ้นกล้ามเนื้อและชะลอการฝ่อลีบของกล้ามเนื้อ อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยเด็กกลุ่มโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA ควรได้รับการรักษาแบบองค์รวมร่วมกับสหวิชาชีพ เช่น แพทย์ทางระบบประสาทเด็ก แพทย์ทางเวชศาสตร์ฟื้นฟูเด็ก นักกิจกรรมบำบัด นักโภชนาการ  เป็นต้น ซึ่งจะทำให้เด็กได้รับการดูแลอย่างทั่วถึงในทุกๆ ด้านอย่างครอบคลุม ส่งเสริมให้เด็กมีสังคมและคุณภาพชีวิตที่ดี

4. การทำกายภาพบำบัด

การทำกายภาพบำบัดช่วยรักษาความแข็งแรงและความยืดหยุ่นของกล้ามเนื้อ เพิ่มความคล่องตัว และป้องกันการหดตัวของกล้ามเนื้อหรือเส้นเอ็นอย่างถาวร หรือการทำกายภาพบำบัดเพื่อกระชับข้อต่อที่หลวมให้มั่นคงมากขึ้น เพื่อแก้ไขปัญหากระดูกสันหลังคด รวมถึงการฝึกยืนและเดินด้วยเทคนิคทางกายภาพบำบัดและการใช้อุปกรณ์ช่วยพยุงและเดิน

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิด SMA เป็นโรคทางพันธุกรรมและมีความรุนแรงถึงชีวิต ดังนั้น การวางแผนมีบุตรโดยการตรวจสุขภาพและตรวจโรคทางกรรมพันธ์ุก่อนมีบุตรจึงมีความจำเป็นอย่างยิ่ง เพราะจะช่วยลดโอกาสการเกิดโรคได้ ทั้งนี้ หากสมาชิกใครครอบครัวเป็นโรคนี้อยู่ละก็ ควรดูแลอย่างใกล้ชิดและเอาใจใส่ทั้งในเรื่องของสุขภาพ และในเรื่องของสภาพจิตใจ พาไปพบแพทย์และทำกายภาพบำบัดอย่างเป็นประจำ เพื่อให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดียิ่งขึ้น

อ้างอิงข้อมูลบางส่วนจาก : pt.mahidol.ac.th, samitivejhospitals.com, mda.org, nhs.uk

Featured Image Credit : freepik.com

ติดตามเราได้ที่ … เฟสบุ๊ค : เกร็ดสุขภาพ

pueasukkapab spinal muscular atrophy คือ กล้ามเนื้ออ่อนแรง อาการ เพื่อสุขภาพ